被子植物特有的雙受精事件產(chǎn)生了三倍體的胚乳(兩份母源基因組和一份父源基因組,2m:1p),為胚的發(fā)育和種子的萌發(fā)提供了營養(yǎng),為被子植物在陸地植被中占據(jù)主導(dǎo)地位奠定了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。同時(shí),由于胚乳中父母源基因組劑量的失衡,產(chǎn)生了一系列非孟德爾遺傳現(xiàn)象,特別是基因組印記(genomic imprinting)現(xiàn)象。根據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律,父母源等位基因在子代中應(yīng)為均等表達(dá),即在三倍體胚乳中遵循 2m:1p的表達(dá)規(guī)律。然而,部分基因卻只表達(dá)/偏愛性表達(dá)母源或父源的等位基因,受到親本來源的影響(parent-of-origin effects),稱為“印記基因(imprinted genes)”。研究發(fā)現(xiàn)被子植物印記基因主要發(fā)生在胚乳中,但是關(guān)于基因印記發(fā)生的遺傳機(jī)制及其生物學(xué)意義一直是困惑遺傳學(xué)研究的議題。對于大多數(shù)真雙子葉植物(包括模式植物擬南芥),其胚乳隨著種子發(fā)育很快消失,所以長期以來一直未能很好解析雙子葉植物印記基因在胚乳發(fā)育和儲藏物質(zhì)累積的作用和調(diào)控機(jī)制。
蓖麻(Ricinus communis, L)是真雙子葉典型的胚乳型油料植物,種子生物學(xué)研究的模式。蓖麻種子具有大的胚乳,且在整個(gè)發(fā)育階段持續(xù)存在,為雙子葉植物基因組印記的研究提供了理想材料。在前期蓖麻胚乳印記基因的鑒別(Xu et al., 2014,Nucleic Acids Research;Xu et al., 2018, Plant Journal)、DNA甲基化特征分析(Xu et al., 2016, Plant Physiology)和組蛋白修飾分析(Han et al., 2022, BMC Biology)的基礎(chǔ)上,中國科學(xué)院昆明植物研究所“種子分子遺傳”專題攻關(guān)組依托國家重大科技基礎(chǔ)設(shè)施“中國西南野生生物種質(zhì)資源庫”,聯(lián)合西南林業(yè)大學(xué)“西南山地森林資源保育與利用教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”,以蓖麻授粉后不同發(fā)育階段的互交胚乳為材料,利用多組學(xué)關(guān)聯(lián)分析和分子實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證,深入解析了蓖麻胚乳基因組印記發(fā)生的表觀調(diào)控機(jī)制,取得了一些創(chuàng)新性研究結(jié)果。這些結(jié)果包括: 1)發(fā)現(xiàn)了印記基因在胚乳不同階段呈現(xiàn)出動態(tài)的表達(dá)特點(diǎn),主要參與胚乳發(fā)育和儲藏物質(zhì)累積,且母源印記基因(maternally expressed genes, MEGs)和父源印記基因(paternally expressed genes, PEGs)在功能上具有明顯的分化。重要的是,研究發(fā)現(xiàn)印記基因在萌發(fā)的胚乳中持續(xù)存在,參與了種子萌發(fā)過程;2)闡明了DNA甲基轉(zhuǎn)移酶MET1在中央細(xì)胞中的轉(zhuǎn)錄抑制可能是蓖麻母源基因組DNA去甲基化的重要原因;3)揭示了大部分印記基因(70.2%,92/131)位于基因組保守的非甲基化區(qū)域(unmethylated regions, UMRs),表明DNA甲基化對印記基因的表達(dá)調(diào)控很有限;4)證實(shí)了等位基因差異的組蛋白修飾(包括激活性修飾H3K4me3、H3K36me3和H3K27ac以及抑制性修飾H3K27me3)是蓖麻胚乳印記基因發(fā)生的主要調(diào)控方式,且獨(dú)立于DNA甲基化途徑。
該研究嶄新地揭示了印記基因在胚乳不同發(fā)育階段的動態(tài)性、潛在生物學(xué)功能以及組蛋白修飾在蓖麻基因組印記形成中的重要作用,為人們理解基因組印記在持續(xù)性胚乳發(fā)育和種子萌發(fā)中的作用和調(diào)控機(jī)制提供了新的認(rèn)識。該研究成果以Dynamics of imprinted genes and their epigenetic mechanisms in castor bean seed with persistent endosperm為題近日在New Phytologist在線發(fā)表。中國科學(xué)院昆明植物研究所韓冰博士后為論文第一作者,昆明植物所徐偉研究員和西南林業(yè)大學(xué)劉愛忠教授為論文共同通訊作者,昆明植物所李德銖研究員、李葉蘭碩士研究生(已畢業(yè))、吳迪博士后為論文共同作者。該研究得到了國家自然科學(xué)基金(31970341,32261143461)、中國科學(xué)院青年創(chuàng)新促進(jìn)會(2020389)、云南省“興滇英才支持計(jì)劃”青年人才(YNWR-QNBJ-2020-286)、以及中國西南野生生物種質(zhì)資源庫“交叉合作團(tuán)隊(duì)”開放研究項(xiàng)目的支持。
圖1:蓖麻基因組印記發(fā)生的表觀調(diào)控模式。(a)DNA甲基化對9個(gè)母源印記基因(maternally expressed genes, MEGs)的調(diào)控模式;(b)組蛋白修飾對MEGs的調(diào)控模式;(c)組蛋白修飾對父源印記基因(paternally expressed genes, PEGs)的調(diào)控模式。